所謂的罕見疾病，意指罹患率極低、人數極少的疾病。其中大部份為遺傳性疾病，只有部份為非遺傳或原因不明的疾病。目前衛生福利部訂有「罕見疾病審議認定原則」，提供「罕見疾病及藥物審議會」審議認定時之多考，原則有七大項：

1. 罕見性：疾病的盛行率低於萬分之一。
2. 疾病嚴重度：罹病時間長且嚴重威脅病人生命，倘未獲妥善治療及照顧，最嚴重將造成病人失能或致死。
3. 診斷、治療之困難性。
4. 遺傳因素與疾病之關聯性。
5. 遺傳諮詢有利於疾病防治。
6. 其他特殊情形。
7. 有下列情形之一者，得不予認定為罕見疾病：

（1）人為外在因素所造成之疾病或傷害，如重大交通事故、公害及食品中毒事件等。

（2） 後天因素所引起之疾病或傷害，如傳染性疾病、後天免疫性疾病及其所引起之相關疾病等。

（3）癌症及其所引起之相關疾病等。

1. 請介紹一個你認識的罕見疾病。
2. 你認為罕見疾病患者在目前臺灣的醫療環境能獲得足夠的醫療資源嗎？
3. 如果你是衛福部長，你認為可以如何提供罕見疾病患者更多的協助？

1. 透過觀看NBA並關注運動員活動與採訪接觸冰桶跳戰，世界上許多知名政治人物、藝人或運動員都曾挑戰。在深入研究後了解這項活動主要是希望大眾對於「漸凍人」有更多認識
   • 何謂漸凍症？
     • 漸凍症是一種運動神經元疾又稱「肌萎縮性脊髓側索硬化症」（Amyotrophic Lateral Sclerosis，簡稱ALS ）
     • 知名人物：霍金、毛澤東、美國洋基隊著名棒球明星Lou Gehrig
     • 症狀：肌肉無力、易跌倒、精細動作差、吞嚥困難、無法自主呼吸、關節僵硬、口語表達不清
     • 病因：麩胺酸堆積造成運動神經元疾病、SOD1、TARDBP基因異常
     • 治療方式：
       • 「銳力得」（Rilutek）：目前國內衛生署核准治療運動神經元疾病的唯一有效藥物。它是一種麩氨酸拮抗劑，一顆便要價新臺幣200元，台灣已納入健保給付。
       • 基因科技
       • 奈米科技
       • 幹細胞療法
2. 分成不同層面評估：
   1. 治療技術與藥物可近性：台灣是否有足夠研究、技術與藥物可提供病患治療
   2. 照護人員專業程度與經驗：是否有該領域專家（不論是該疾病的治療經驗或出國研習等）
   3. 心理層面照護：在疾病治療之外，對於病人的心理影響是否有足夠量能可以解決
   4. 經濟層面：台灣若有技術，在健保不給付或經濟狀況不允許的情況下是否有辦法救助
   5. 恩慈條款
3. 分成不同層面
   1. 治療與研究
   2. 心理支持
   3. 家庭經濟
   4. 偏鄉醫療資源
   5. 衛教